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FICHE EXAMEN
HEMOCHROMATOSE C282Y ET H63D
Révisé le 24/05/2023 12:22:29
EXAMEN
Nom d'examenHEMOCHROMATOSE C282Y ET H63D
SynonymesMUTATION GENE HFE
RECHERCHE DE LA MUTATION C282Y DU GENE HFE1
H63D
SpécialitéGENETIQUE
Laboratoire exécutant
CHRU LILLE
Principales indicationsL'hémochromatose de type I est une maladie autosomique recessive liée à un trouble du métabolisme du fer.
Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE, gène localisé sur le chromosome 6. Seule la mutation p.Cys282Tyr à l'état homozygote confirme le diagnostic clinique et biologique d'une hémochromatose de type I. Quant un sujet est homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr, un conseil génétique doit être proposé aux apparentés du premier degré.
CotationCode acte 8000
Cet examen n'est pris en charge pour une recherche individuelle si le coefficient de saturation à la transferrine est >45% sur deux prélèvement. Ou dans le cadre familiale chez les sujets parent au premier degré d'un porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote, à l’exclusion des sujets mineurs et des mères ménopausées, ou ne désirant plus avoir d’enfant.
PRE-ANALYTIQUE
Renseignements obligatoiresRemplir la fiche de renseignements

Remplir un consentement (disponible en lien sur notre page d'accueil du manuel de prélèvement)
Type de prélèvementSang
Type de tube / Récipient
x2EDTA K2
Consentements / Feuille de renseignement /Documents... ...
Lien vers manuel de prélèvements du laboratoire exécutant
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