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FICHE EXAMEN
HEMOCHROMATOSE C282Y ET H63D
Révisé le 24/05/2023 12:22:29
CHRU LILLE
Nom d'examen | HEMOCHROMATOSE C282Y ET H63D |
Code informatique | HFE* |
Synonymes | MUTATION GENE HFE RECHERCHE DE LA MUTATION C282Y DU GENE HFE1 H63D |
Spécialité | GENETIQUE |
Laboratoire exécutant | |
Principales indications | L'hémochromatose de type I est une maladie autosomique recessive liée à un trouble du métabolisme du fer. Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE, gène localisé sur le chromosome 6. Seule la mutation p.Cys282Tyr à l'état homozygote confirme le diagnostic clinique et biologique d'une hémochromatose de type I. Quant un sujet est homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr, un conseil génétique doit être proposé aux apparentés du premier degré. |
Cotation | Code acte 8000 Cet examen n'est pris en charge pour une recherche individuelle si le coefficient de saturation à la transferrine est >45% sur deux prélèvement. Ou dans le cadre familiale chez les sujets parent au premier degré d'un porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote, à l’exclusion des sujets mineurs et des mères ménopausées, ou ne désirant plus avoir d’enfant. |
Renseignements obligatoires | Remplir la fiche de renseignements
Remplir un consentement (disponible en lien sur notre page d'accueil du manuel de prélèvement) |
Type de prélèvement | Sang |
Type de tube / Récipient |
| x2 | EDTA K2 | |
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Consentements / Feuille de renseignement /Documents... ... | |
Lien vers manuel de prélèvements du laboratoire exécutant | |
Pré-traitement au laboratoire | Mettre une copie du bilan ferrique |
Référence : Manuel de prélèvement Version : Version du 15/03/24 Date d'application : 15/03/2024 Approbateur : Véronique DUVAL Date d'approbation : 15/03/2024
"Seule la version électronique fait foi"